Estudios
de secuenciación del ADN
En
el año 2005, (BRIGHT) buscó asociaciones entre la presencia de HTA y
polimorfismos del gen WNK1, responsable del síndrome de Gordon, donde WNK1
regula la recaptación de Na+ y Cl- en las porciones distales del nefrón. Se
estudiaron pacientes hipertensos sin el síndrome, observando que no existía
relación entre polimorfismos para WNK1 y la presencia de HTA, pero sí en la
severidad de ésta cuando estaba presente.
En
el gen ATP2B1 se encontraron varios SNPs, tanto para HTA sistólica, diastólica
y ambas, siendo el más importante rs2681472.
Para HTA sistólica, el con mayor poder de asociación
fue el polimorfismo en 10q24, próximo a CYP17A1, perteneciente a la familia del
citocromo P450, que codifica para una enzima participante en la vía de los
mineralocorticoides. El segundo polimorfsmo se encontró en 1p36, próximo a
diversos genes, la mayor señal se encuentra en rs7537765, una variante
codifcante que se relaciona con mayores concentraciones de homocisteína,
preeclampsia e hipertensión variable. En la misma región se encuentran los
genes NPPA y NPPB que codifcan para el péptido auricular natriurético,
ampliamente estudiado como gen candidato en la HTA, MTHFR que codifica para una
enzima participante en la síntesis de ácido fólico, AGTRAP que regula
negativamente a angiotensina II y la señal más débil fue para CLCN6, que
codifica para un canal de cloro.
Para saber más acerca de este tema ingresa aquí:http://cordis.europa.eu/search/index.cfm?fuseaction=news.document&N_LANG=ES&N_RCN=31144
Bibliografía:
http://cordis.europa.eu/search/index.cfm?fuseaction=news.document&N_LANG=ES&N_RCN=31144
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